This month we will use this blog to talk about an unknown rare disease, as there is an awareness campaign currently being organised by the Ehlers-Danlos Society.

As you can imagine, it is really tough seeing a loved one sore, tired all the time, with a changing mood, going from one medical consultant to another, anxious and mentally stressed. You might want to help but you don’t know how. For the patient, it is even worse being through all those symptoms and it takes time to be diagnosed correctly. However, as in many cases, you just need to find a consultant who listens. You might have been ill for a long time but haven’t been diagnosed. These circumstances are typical of living with a rare disease; this means that the disease affects less than 1 in 2000, and therefore is difficult to diagnose.

Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) has to do with a very important part of our bodies: the connective tissue that binds together, supports and separates different tissues and organs. It is like glue that provides strength and flexibility to our bodies. This connective tissue is made from collagen, the main structural protein found outside the body’s cells, in tendons, ligaments and skin. Collagen represents 25-35% of our whole body protein content. Genetic faults cause defects in the collagen for EDS patients.  EDS is characterised by joints that stretch further than normal, skin hyperextensibility and tissue fragility. Every patient is a case on its own but the main leads are: were you a contortionist as a child?, did you sprain easily? Do you bruise easily? Do you have creacking articulations? The hipermobility might decrease as you get older. Your condition might be trigged by stress, hormonal changes, etc. The EDS might be inherited or could be due to a fetal mutation in the collagen.

The “less bad” news is that EDS is a chronic disease, which means that it’s not fatal, although it is forever; the bad news is that there is currently no treatment and hardly any support provided by public health systems (doctors, psychologists, physiotherapist, rehabilitation specialists, nutritionists). Therefore, while some research is taking place, awareness campaigns to disseminate information on this condition are vitally important. It is good advice to build up a close relationship with your general practitioner who could refer you to other consultants depending on your symptoms and course of the disease.

The Ehlers-Danlos Syndromes are currently classified into 13 subtypes: classical, classical-like, cardiac-valvular, vascular, hypermobile, arthrochalasia, dermatosparaxis, kyphoscoliotic, brittle cornea syndrome, spondylodysplastic, musculocontractural, myopathic and periodontal. Each EDS subtype has a set of clinical criteria that help guide diagnosis; a patient´s physical signs and symptoms will be matched up to the major and minor criteria to identify the subtype that is the most complete fit. There is substantial symptom overlap between EDS subtypes and other connective tissue disorders including hypermobility spectrum disorders (HSD).

When one is diagnosed the first question in mind is: “what I’m going to do now? Are there people with EDS out there?”. Yes, indeed, local, regional and international patients and/or scientific organizations do exist; have a look on the internet, it is great to get support from other patients who can also guide you. At European level, through the Directorate General of Health and Food Safety of the European Commission, European Reference Networks (ERNs) have been created. One of them, ERN RECONNET specializes on rare and complex connective tissue and musculoskeletal diseases research. As an anonymous patient, you can register to take part in surveys and studies, through the website Rare Barometer Voices.


On the other hand, The Ehlers-Danlos Society, based in the USA, is a global community of patients, caregivers, health care professionals, and supporters, dedicated to saving and improving the lives of those affected by the Ehlers-Danlos syndromes, hypermobile spectrum disorders, and related conditions. This awareness campaign has been initiated by them, and I am supporting their action with this post. There is a global patient registry on their website. They also support research, and there is one research project currently recruiting affected volunteers to collect samples and identify the genes involved in hypermobile EDS, as it is the only type of EDS with no genes identified so far. Once the gene is identified, the mechanism of onset can be studied in order to find a cure.

If you would like to review clinical studies, or ongoing recruiting research studies, check this link. For EDS, there are 31 studies listed in total, and currently 11 are recruiting or starting soon.

Although there is no cure at the moment, when personalised medicine is a future reality, one might be found; at present, the symptoms are only treated when they appear, to ensure quality of life. It is important to remember to eat properly, rest a lot and have an exercise routine suitable to the degree of your specific symptoms.

The Ehlers-Danlos Society chose a zebra as their logo because those with EDS and HSD are the unexpected; when you hear hoof beats, you think “horse” or “donkey”, but not “zebra”. In other words, doctors tend to look for the more common and usual, not the unforeseen, diagnosis.

#myEDSchallenge, #my HSDchallenge

All rights reserved @ Idoia Mínguez

🙂 🙂 🙂

Este mes de mayo vamos a usar este espacio para dar a conocer una enfermedad rara bastante desconocida, ya que Ehlers-Danlos Society (Sociedad Ehlers-Danlos) ha convocado una campaña de sensibilización.

Como puedes imaginar es duro ver a una persona querida con dolor, con cansancio, con cambios de humor, yendo de un especialista a otro, con ansiedad y depresión. Una persona puede querer ayudar pero no sabes cómo. Para la persona afectada es peor aun con todos esos síntomas y lleva tiempo ser diagnosticado. Sin embargo, se necesita encontrar un profesional médico especialista que escucha. Se puede estar con síntomas por mucho tiempo antes de tener un diagnóstico. Esta enfermedad es rara porque afecta de 1 de cada 2000 personas.

Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) tienen que ver con una parte muy importante de nuestros cuerpos: el tejido conectivo que une, soporta y separa diferentes tejidos y órganos – es como “pegamento”. Proporciona fuerza y flexibilidad en todo nuestro cuerpo. El tejido conectivo está formado por colágeno. El colágeno es la mayor proteína estructural (formada por amino ácidos en triple hélice) que se encuentra fuera de las células, en tendones, ligamentos y piel; representa del 25-35% del contenido proteico del cuerpo. Defectos genéticos producen defectos en el colágeno en personas afectadas de SED. SED se caracteriza por articulaciones que se estirar mas de lo normal, piel hiperextensible y fragilidad en los tejidos. Cada persona afectada es un caso en si mismo pero las pistas principales son: ¿Hacías contorsiones en la infancia? ¿Tenías esguinces fácilmente? ¿Te salen moretones fácilmente? ¿Te crujen las articulaciones? La hipermovilidad puede reducirse con la edad. SED puede ser desencadenado de repente por estrés, cambios hormonales, etc … SED puede ser heredado o puede haberse producido una mutación genética en el feto.

Las “menos malas” noticias son que es una enfermedad crónica, esto significa que no es mortal, pero es para siempre; y las malas noticias son que no hay tratamiento y que existe poco apoyo especializado proporcionado por los sistemas de salud públicos (psicólogos, fisioterapeutas, especialistas en rehabilitación, nutricionistas). Así, mientras algo de investigación continua, las campañas de sensibilización para diseminar esta enfermedad son vitalmente importantes. Es aconsejable desarrollar una buena amistad con el profesional sanitario  de referencia quién te puede referir a otros especialistas según los síntomas y curso de la enfermedad.

Los SED se clasifican actualmente en 13 subtipos: clásico, semi-clásico, cardio-vascular, vascular, hipermóvil, artrocalasia, dermatosparaxis, cifoescoliosis, cornea frágil, musculocontractural, miopático y periodontal . Cada subtipo posee un conjunto de criterios clínicos que ayudan a diagnosticar; los síntomas y signos físicos de una persona afectada se correlacionarán con el mayor y menor criterio para identificar el subtipo que mejor encaje. Existe sustancial solapamiento de síntomas entre los subtipos de SED y otros desordenes del tejido conectivo incluyendo los desordenes del espectro de la hipermovilidad.

Cuando una persona es diagnosticada la primera pregunta es ¿qué voy a hacer ahora? Hay mas personas con SED? Sí, hay asociaciones locales, regionales e internacionales de afectados y/o organizaciones científicas; busca en internet, te pueden ofrecer apoyo y guiarte. A nivel europeo, a través de la Dirección General de Salud y Seguridad Alimentaria de la Comisión Europea se han creado Redes Europeas de Referencia (ERN en sus siglas en inglés); una de ellas, ERN RECONNET, se especializa en investigación en enfermedades raras y complejas del tejido conectivo y musculoesqueletal. Como persona afectada anónima te puedes registrar para tomar parte en estudios e investigaciones en Rare Barometer Voices.

Por otro lado, la Ehlers-Danlos Society, ubicada en EE.UU., es una comunidad global de pacientes, cuidadores, profesionales del cuidado de la salud y seguidores, dedicada a salvar y mejorar las vidas de las personas afectadas con los síndromes de Ehler-Danlos, desordenes del espectro de hipermobilidad y condiciones relacionadas. Esta campaña de sensibilización ha sido convocada por ellos y la apoyo con esta entrada. En su web hay un registro global de personas afectadas. También apoyan la investigación y ahora mismo tienen un proyecto de investigación en fase de reclutamiento para recoger muestras e identificar los genes en SED hipomóvil al ser uno de los tipos de SED en el que aun no se han identificado el/los genes implicados. Una vez se identifiquen se puede estudiar el mecanismo por el que se produce la mutación para poder llegar a algún tipo de tratamiento.

Si te gustaría revisar los ensayos clínicos realizados y en fase de reclutamiento, mira este enlace. Para SED hay 31 estudios en total, de los cuales 11 están reclutando o comenzaran pronto.

Como actualmente no existe tratamiento, quizás en el futuro cuando la medicina personalizada sea una realidad podría haber una, los síntomas se tratan según van apareciendo para mantener calidad de vida. Recuerda también alimentarte nutritivamente, descansar y hacer ejercicio regular apropiado a los síntomas concretos de la persona afecta.

La EDS ha elegido una cebra como su logo porque las persona afectadas con EDS y HSD es el diagnóstico inesperado. Si oyes cascos, piensas en caballos o burros pero no en cebras. Los médicos tienden a buscar el diagnóstico más usual y común, no lo infrecuente.

#myEDSchallenge, #my HSDchallenge

Todos los derechos reservados @ Idoia Mínguez.


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